Jelenlegi hely

Januártól végre kötelező a cisztás fibrózis szűrése az újszülötteknél

2022. január elsejétől már 27 anyagcsere betegségre terjed ki hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrés, ezzel újabb lépést tettek a ritka genetikai betegségek korai felismerése terén.

A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

Mi acisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól. A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak.

A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis sajnos ma még nem gyógyítható.

Lehetőségek

A vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát és késedelem nélkül lehet megkezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

A  CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.

 -MTI- 
Makai Marianna - Kecskemétimami

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

Kémia a konyhában - avagy: Hogyan főzz jobban, okosabban?

Kémia a konyhában - avagy: Hogyan főzz jobban, okosabban?

Ételt készíteni nem annyira bonyolult, mint embert juttatni a Marsra. De rengeteg olyan tipp és trükk létezik, amitől vagy a végeredmény lesz jobb, vagy az életed könnyebb. Ezekből mutatunk most néhányat.
Mit egyek, hogy egészséges legyek? Ismerd meg a Hormonkontroll étrendet!

Mit egyek, hogy egészséges legyek? Ismerd meg a Hormonkontroll étrendet!

Változni, soha nem könnyű! A berögzült szokások, a napi rutin gördülékennyé teszik a mindennapokat. Az étkezésünkön változtatunk szinte a legnehezebben! Megszoktunk bizonyos ételeket, ízeket, és a hétköznapi rohanásban sokszor úgy gondoljuk, nincs idő az egészséges ételekre. Ha jobban belegondolunk, az egészség, a szép bőr, és a megfelelő testsúly titka is éppen itt kezdődik - a tányérunknál.
A szívünk nem felejt - mi se feledkezzünk meg róla!

A szívünk nem felejt - mi se feledkezzünk meg róla!

Szeptember 29-én a világ minden táján a szív egészségére hívják fel a figyelmet. A Szív világnapja jó alkalom arra, hogy megálljunk egy pillanatra, és átgondoljuk: vajon mi mindent tehetünk saját szívünkért és szeretteink szívének egészségéért. A szív nemcsak a test motorja, hanem életünk, energiánk és mindennapi aktivitásunk alapja.
Tiszta Hegyek Napja – Miért fontos, és mit tehetünk mi?

Tiszta Hegyek Napja – Miért fontos, és mit tehetünk mi?

Szeptember 26-án világszerte a Tiszta Hegyek Napját ünnepeljük. Ez a nap arra emlékeztet minket, hogy a hegyvidéki környezet nemcsak gyönyörű és lenyűgöző, hanem sérülékeny is. A hegyek ökoszisztémái kiemelten fontosak: innen ered az ivóvíz jelentős része, otthont adnak ritka növényeknek és állatoknak, és pihenést, feltöltődést nyújtanak az emberek millióinak.

Partnereink

Ugrás az oldal tetejére